Síndrome de Down

Entrevista a Dr. Ramón Novell

Licenciado en Medicina por la Universidad Autónoma de Barcelona y especialista en psiquiatría. Master Universitario en discapacidad intelectual por la Universidad Autónoma de Barcelona, Diploma de postgrado en psicogeriatría y rehabilitación geriátrica por la Universidad Complutense de Madrid. Como profesional especializado en el ámbito de la Discapacidad Intelectual, su amplia experiencia incluye el abordaje de los problemas de la conducta y las enfermedades mentales más frecuentes en estas personas, siendo especialista en técnicas de intervención conductual ABA (Análisis Aplicada de la Conducta) y utilización de psicofármacos. Actualmente es el jefe del Servicio de Discapacidad Intelectual y Salud Mental del Instituto de Asistencia Sanitaria en Girona.

Imparte cursos regularmente como profesor invitado en la Universidad de Salamanca, la Universidad Católica de Valencia, la Universidad de Girona, la Universidad Autónoma de Barcelona y diferentes centros públicos y privados en España y el extranjero. Asesor y consultor para diferentes Asociaciones de personas con discapacidad intelectual como FEAPS, DinCat, AETAPI, Down España, APROSUBA y otros. Actualmente co-dirige en la Universidad Internacional de Cataluña un Postgrado Universitario en Salud Mental y Trastornos de la Conducta en personas con discapacidad intelectual y del desarrollo.

Es miembro de la National Association for Dual Diagnosis (NADD-USA) y la European Association for Mental Health in Intellectual Disabiliy (EA -ID), de la que ha formado parte de la junta directiva durante varios años. Ha sido durante cuatro años Secretario de la Sección de Discapacidad Intelectual de la Asociación Mundial de Psiquiatría. Miembro fundador y ex presidente de la Asociación Española de Profesionales en Discapacidad Intelectual (AEECRM). Miembro de honor de la Sociedad Española de Gerontopsiquiatría y psicogeriatría. Miembro del Consejo Asesor de Personas con Discapacidad Intelectual del Ayuntamiento de Barcelona y del Consejo Asesor de Salud Mental del Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña para temas referentes a la Discapacidad Intelectual. 

1. ¿Cuándo y por qué empezó a atender a personas con discapacidad intelectual y con problemas de salud mental?

Como la mayoría de profesionales de la salud, incluyendo la salud mental, durante el período de formación de pregrado y posgrado no recibí formación específica sobre las particularidades de las personas con discapacidad intelectual. Más allá de algunas pinceladas, que habitualmente eran proporcionadas por el interés del catedrático de pediatría, finalicé mi formación como médico, hace ya casi treinta años, sin tener contacto profesional con las personas que en esa época recibían el calificativo de “retrasados mentales”.  Realidad que se perpetuó durante el período de especialización como psiquiatra, durante el cual pude constatar la cruda “invisibilidad” a la que sometíamos y sometemos a éstas personas. Por todo ello es comprensible que nos sintamos incómodos e incluso afirmemos que no forma parte de las “competencias” del psiquiatra” “tratar” a personas adultas a las que no entendemos y presuponemos incapaces de padecer todos aquellos trastornos que constituyen el “catálogo CIE-10 o DSM-IV-TR”.

Algo se cruzó en mi camino que motivó un cambio radical en mi manera de pensar y actuar hasta ese momento. Como suele suceder, razones familiares me “obligaron” a proporcionar una opinión, es decir diagnóstico y tratamiento, a un miembro de mi familia con grave discapacidad intelectual, epilepsia y muy severas alteraciones de la conducta. Recién estrenada mi licencia como “especialista en psiquiatría”, me encontré frente a frente con una situación para la que no me había formado. La persona no comunicaba, no dormía, se agredía violentamente, agredía a terceras personas y destruía la propiedad ajena. Como la mayoría de psiquiatras me sentí totalmente inseguro e incapaz de entender la situación y, también como la mayoría de psiquiatras, mi forma de actuación se limitó a atribuir el comportamiento a una “reacción psicótica” y por tanto susceptible de ser tratada con “antipsicóticos”, con el más que evidente error y empeoramiento del comportamiento por los efectos secundarios. A partir de ese momento me pregunté si no habría muchas más personas como ella que no eran jamás vistas por un psiquiatra y, si eran atendidas, no caían el los mismos errores. ¿Por qué razón no se preparaba a los profesionales para entenderlas? ¿Quién en nuestro país tenía experiencia y formación sobre el tema? ¿Dónde podía adquirir esta formación? ¿Qué podía hacer para mejorar el trato que recibían? Encontrar la respuesta a todas estas preguntas fueron las que me condujeron a iniciar mi desarrollo profesional en el campo de la salud mental de las personas con discapacidad intelectual, y ¡hasta la fecha!

 2.    ¿Qué trayectoria siguió hasta llegar a organizar su actual Servicio en Girona?

El primer paso fue, como no podía ser de otra manera, adquirir experiencia y formación, básicamente de aquellos profesionales y equipos con un elevado grado de conocimiento práctico. Junto con el Profesor Luis Salvador Carulla iniciamos diferentes contactos y estancias internacionales, básicamente con los servicios de salud mental especializados en el Reino Unido, que nos motivaron para rescatar y actualizar la Asociación Española para el Estudio Científico del Retraso Mental (AEECRM), desde la cual se han gestado múltiples proyectos nacionales e internacionales en el campo de la investigación y, especialmente de la docencia.

Siempre de su mano hemos aportado nuestro “grano de arena” desde la Asociación Mundial de Psiquiatría y desde la Asociación Europea de Salud Mental y Retraso Mental, con responsabilidades diversas en ambas, y promoviendo el V Congreso Europeo en Barcelona el año 2005

Desde la vertiente asistencial he tenido la oportunidad de colaborar de una forma muy directa en la puesta en marcha de diferentes servicios del sector social que atendían a personas con graves problemas del comportamiento y de asesorar a gran número de Asociaciones y entidades del sector de la discapacidad.

A mi lado tuve siempre a una de las personas que más he admirado y he querido no sólo como maestro sino como persona. El Catedrático de Psiquiatría Prof. José María Costa Molinari, fallecido lamentablemente hace un año, fue durante más de veinte años mi valedor, mentor y promotor de todas las iniciativas dirigidas a este colectivo. Desde el Departamento de Psiquiatría de la Universidad Autónoma de Barcelona pusimos en marcha durante siete ediciones el primer Diploma de Postgrado en Salud Mental y Discapacidad Intelectual, que actualmente hemos reiniciado bajo el amparo de la Universidad Internacional de Catalunya (UIC).

Estas iniciativas, si bien incipientes y modestas, junto con los proyectos de investigación nos permitían avanzar en el conocimiento y en la “visibilidad” del colectivo. Pero ¿era suficiente? ¿Qué atención seguían recibiendo las personas cuando acudían a los servicios genéricos de salud mental? Fue este debate el que motivó que un conjunto de profesionales del ámbito de la atención a personas con discapacidad intelectual, desde psicólogos, pedagogos, médicos, psiquiatras y profesionales del sector social, nos pusiéramos manos a la obra. Corría el año 1994 cuando se creó el primer grupo de trabajo multidisciplinar, bajo el amparo del Departamento de Salud y el Departamento de Bienestar Social de la Generalitat de Catalunya, en la que todos los profesionales mencionados nos reuníamos frecuentemente para debatir, no sin polémica especialmente sobre cómo se entendía el concepto de normalización e integración desde la sanidad, cómo deberíamos resolver desde los servicios públicos y de forma equitativa los problemas relacionados con la salud mental de las personas con discapacidad intelectual. A este primer grupo de trabajo se le añadieron miembros de los Departamentos de Educación y de Justicia y, fundamentalmente, diferentes líderes internacionales expertos en el diseño de éste tipo de servicios. Entre otros quiero mencionar especialmente al Prof. Nick Bouras y al Prof. Jim Mansell, lamentablemente también fallecido de forma prematura hace unos meses, a Pere Rueda Quitllet como responsable en ese momento de las PDI en el Departamento de Bienestar Social y al Dr. José García Ibáñez que desde el Departamento de Salud realizó y realiza un trabajo incansable en pro del colectivo.  El fruto del segundo grupo condujo a la creación el año 2003 del Proyecto de Red Pública de Atención a la Salud Mental de las Personas con Discapacidad Intelectual en Cataluña que recoge el Cuaderno nº 5 de Salud Mental (www. gencat.cat).

En él se define claramente cómo se organiza y se proveen los servicios públicos especializados en salud mental y discapacidad intelectual con su correspondiente distribución poblacional y territorial. El SESMDI (Servicio de Salud Mental ambulatorio y comunitario), la UHEDI (Unidad Hospitalaria Especializada) y los diferentes dispositivos comunitarios, como son pisos tutelados y residencias asistidas con diferentes niveles de apoyos para personas con DI y problemas de salud mental y/o conducta.  El año 2003 se crean los primeros SESMDI y UHEDI, siendo los de Girona unos de ellos, momento en el cual se me solicita para poner en marcha y responsabilizarme como Jefe del Servicio en esa demarcación territorial.

 3.    Conforme se prolonga la vida de las personas con síndrome de Down, cada vez son más requeridos los expertos en ambas condiciones: discapacidad intelectual y salud mental. ¿Por qué son tan escasos?

Pienso que la respuesta es lógica si atendemos a lo ya mencionado. La mayoría de los profesionales de la salud mental, no sólo psiquiatras sino también psicólogos y especialmente profesionales del ámbito de la enfermería, seguimos sin recibir ningún tipo de formación mínima o más especializada para poder satisfacer las complejas necesidades del colectivo. Y ahí se incluyen las personas con síndrome de Down, en las que la presencia del envejecimiento prematuro asociado a diferentes enfermedades mentales o neurológicas como el Alzheimer, ponen en evidencia que los conocimientos y sistemas de diagnóstico para la población general son poco aplicables a las personas con discapacidad intelectual.

Por otro lado, las diferentes administraciones en nuestro país siguen sin tomar conciencia de la realidad y de la magnitud del problema y suelen atribuir cualquier problema de conducta a la condición de persona con discapacidad intelectual, priorizando sus necesidades educativas y sociales muy por encima de las sanitarias. Junto a la no existencia de servicios especializados que actúen como generadores de conocimiento y experiencia, los profesionales de la salud mental, formados en los programas curriculares de postgrado, desconocen totalmente esta realidad, a excepción de aquellos que tengan interés por la psiquiatría infantil y reciban formación en los Trastornos Generalizados del Desarrollo. Pongo como ejemplo la experiencia de nuestro equipo especializado en Girona. Desde el inicio en el año 2003 todos los residentes MIR de psiquiatría realizan un período de formación variable en Discapacidad Intelectual, y en este tiempo dos de ellos han solicitado de forma voluntaria formar parte como Adjuntos de Psiquiatría y desarrollar su carrera profesional en discapacidad intelectual. A partir del presente año todos los alumnos de pregrado de la carrera de Medicina de la Universidad de Girona realizarán un período práctico de 30 horas en el Servicio de Discapacidad Intelectual durante la asignatura de Psiquiatría.  Pensamos que el camino es incluir en el programa MIR del ministerio un mínimo de horas de en la discapacidad intelectual; pero ¿dónde?, ¡si no existen servicios! Las federaciones, confederaciones y asociaciones del sector deberían presionar a las diferentes administraciones para generar una mínima estructura que permita avanzar lentamente.

4. ¿Cuáles son los problemas mentales más acuciantes en las personas con síndrome de Down: en la niñez, la adolescencia, la adultez, la ancianidad?

En nuestra experiencia los principales problemas de salud mental que observamos en niños con síndrome de Down están relacionados con comportamientos de perfil autista y con los trastornos por déficit de atención con o sin hiperactividad, que en ocasiones se acompañará de conductas de tipo desafiante.

En la adolescencia son frecuentes los problemas relacionados con la ansiedad, especialmente observamos un aumento de los comportamientos de tipo obsesivo - compulsivo y, con menor frecuencia aunque no menos importantes, los trastornos del estado de ánimo, especialmente la depresión, que suele responder favorablemente al tratamiento. Raramente observamos trastornos psicóticos como la esquizofrenia, que suele debutar en las personas sin discapacidad intelectual en la adolescencia. Sin embargo, diversas personas con síndrome de Down que se encuentran en esta franja de edad inician un cuadro regresivo caracterizado por una importante pérdida cognitiva asociada a comportamientos de tipo estrafalario o catatónico. Podríamos interpretar que, si bien es difícil observar las formas “positivas” de la esquizofrenia, nos encontraríamos frente a las formas “negativas” de la misma. Actualmente estamos siguiendo a diferentes personas que presentan estos cambios, y su evolución y respuesta al tratamiento nos confirmará nuestro criterio o si estamos frente a formas diferentes y muy precoces de procesos demenciales. 

A medida que avanza la edad, las tasas de depresión en adultos con síndrome de Down son francamente superiores a las observadas en otras personas con discapacidad intelectual de diferente etiología y a las de la población general. Ésta es probablemente la patología más prevalente en esta etapa de la vida y la que más fácilmente puede conducirnos a equívocos, atribuyendo los cambios conductuales observados al conocido “envejecimiento prematuro” o incluso a la enfermedad de Alzheimer, que es la patología más prevalente en los mayores con síndrome de Down. En este punto pensamos que es necesario resaltar un par de aspectos: no todo cambio conductual, de personalidad o cognitivo se debe a la enfermedad de Alzheimer y, aunque así sea, debemos iniciar lo antes posible un tratamiento paliativo de la misma manera que lo hacemos en las personas mayores sin discapacidad intelectual. Estamos obligados a huir de actitudes conformistas y nihilistas y a realizar un adecuado diagnóstico diferencial, ya que el tratamiento y sus resultados serán muy diferentes.

5.    ¿Cómo está organizado su servicio desde el punto de vista asistencial y que ámbito geográfico cubre?

En primer lugar debe quedar muy claro que se trata de una red pública Socio-Sanitaria, en donde la coordinación entre los diferentes dispositivos de la red de Salud Mental y de la Red de Atención Social deben “ir de la mano” inexcusablemente. La coordinación es básica para evitar que las necesidades de las personas caigan en “tierra de nadie”, debido a que cada red atribuye como no propia su responsabilidad. Para asegurar esta coordinación se creó el Grupo de Estudio y Derivación (GED), mesa interdisciplinar y sectorial que se reúne como mínimo una vez al mes para revisar el grado de acuerdo y de resolución de las necesidades de las personas que atendemos. En ella participan psiquiatras, psicólogos, profesionales de enfermería y trabajo social junto con las personas con responsabilidad directiva de ambos departamentos (salud y servicios sociales) y de las diferentes entidades que proporcionan apoyos a personas con discapacidad intelectual.

Nuestro servicio especializado consta de un Centro de Salud Comunitario (SESMDI), con responsabilidad sobre un total de población general en la población de Girona de 600.000 habitantes, un 0,8% de los cuales presenta discapacidad intelectual. El equipo está formado por un psiquiatra especializado, una psicóloga especializada en evaluación e intervención conductual, una neuropsicóloga, una trabajadora social y una diplomada en enfermería. La mayoría de intervenciones se realizan allí donde aparecen los problemas, desplazándonos constantemente a las diferentes entidades y domicilios para evaluar sobre el terreno todos aquellos factores sociales que pueden influir sobre el comportamiento o la enfermedad mental. Para ello utilizamos sistemas de diagnóstico y evaluación adaptados y validados para el colectivo. Todas nuestras intervenciones se rigen por una visión integrada bio-psico-social centrándonos en las necesidades de la persona y desde la perspectiva del Apoyo Conductual Positivo. Actualmente seguimos de forma periódica a 900 personas con discapacidad intelectual, 12% de los cuales tienen síndrome de Down, y realizamos una media de 4000 visitas año.

La UHEDI, o Unidad Hospitalaria Especializada para Personas con Discapacidad Intelectual, dispone de 12 camas y cubre el ámbito geográfico de Girona más un tercio de otras regiones catalanas: téngase en cuenta que actualmente sólo existen tres UHEDI en Cataluña por lo que es necesario distribuir la cobertura asistencial entre ellas.

En la UHEDI son atendidas personas adultas con discapacidad intelectual que presentan graves problemas del comportamiento o enfermedad mental que requiere de un ingreso temporal. Si bien el plazo de estancia máxima puede llegar a los 24 meses, nuestra media actual se sitúa en torno a los seis meses. Trabajan en ella un psiquiatra especializado, una psicóloga especializada en evaluación e intervención conductual, diferentes profesionales de atención directa y enfermería que cubren las 24 horas los 365 días al año. A pesar de ser una unidad hospitalaria, nuestro modelo de trabajo siempre tiene el punto de mira enfocado hacia la comunidad, por lo que la mayoría de procesos terapéuticos e intervenciones se llevan a cabo en entornos naturales con el objetivo de ubicar a la persona lo más rápidamente posible en ellos.

Completamos nuestro servicio especializado con tres unidades residenciales para diez personas en cada una de ellas que sustituyen el hogar. En ella viven personas con discapacidad intelectual adultas con graves problemas de conducta y/o enfermedad mental que, debido a la cronicidad y gravedad, difícilmente podrían residir en entornos más comunitarios. Siguiendo el mismo modelo y misión que en los casos anteriores, el equipo de profesionales constituido por psiquiatra, psicóloga y personal de atención directa y enfermería proporcionan apoyos las 24 horas todo el año. Se trata de un dispositivo más social que sanitario, por ello el tipo de intervenciones todavía se centran más en la comunidad. A pesar de que una persona puede residir en ella sin límite de tiempo, consideramos que no es el mejor entorno para ello, por tanto siempre que sea posible actuaremos como facilitadores para una vida en un entorno más natural.

6. ¿Cuáles son los objetivos a corto, medio y largo plazo?

Entre los objetivos a corto plazo, haré mención especial a los temas relacionados con la docencia, con la incorporación del prácticum que deben realizar los estudiantes de medicina en nuestro servicio especializado, y la consolidación de los diferentes diplomas de postgrado bajo nuestra responsabilidad: Postgrado en Patología Dual y Postgrado en Envejecimiento y Discapacidad Intelectual, ambos en la Universidad de Girona, y el Postgrado en Enfermedad Mental y Trastornos de la Conducta en Personas con Discapacidad Intelectual, en la Universidad Internacional de Catalunya (www.uic.es).

En lo relativo al campo asistencial estamos en plena fase de revisión del Programa con el horizonte en la puesta en marcha de pisos en la comunidad para un máximo de 4 personas con discapacidad intelectual y trastornos de la conducta/enfermedad mental, que nos permita reducir paulatinamente las unidades residenciales existentes.

Por otro lado, nuestra obligación es también influir sobre la administración catalana para que finalice el despliegue de los diferentes dispositivos que restan por crear, tal como establece el Plan Director de Salud Mental de la Generalitat de Catalunya. Es decir, un SESMDI cada 500.000 habitantes y una UHEDI cada 1.000.000 de habitantes. Hoy en día sólo disponemos de 3 UHEDI y 4 SESMDI.

7. ¿Cuáles son las líneas de investigación que están llevando a cabo?

Finalmente estamos llevando a cabo un gran esfuerzo en cuanto a proyectos de investigación

Las principales líneas de investigación que tenemos en marcha se centran en  diferentes áreas: envejecimiento, genética y fenotipos conductuales, adaptación y creación de instrumentos de evaluación y diagnóstico clínico

En el campo del envejecimiento finalizamos el “Proyecto SENECA”, que tenía como objetivo estudiar el proceso de envejecimiento en las personas con discapacidad intelectual, incluyendo síndrome de Down, en Cataluña (www.dincat.cat). Los resultados nos han permitido comprobar cómo el envejecimiento prematuro de las personas con discapacidad intelectual, a excepción de las razones biológicas en personas con síndrome de Down, es debido a la falta de atención sanitaria y social.

En el ámbito de la genética y fenotipado conductual acabamos de finalizar un proyecto FIS colaborativo con el servicio de genética del Hospital Parc Taulí de Sabadell para el estudio genómico en una población adulta con discapacidad intelectual leve-moderada y trastornos conductuales y psiquiátricos mediante array-hibridación genómica comparada, el cual está pendiente de publicación y que nos ha permitido identificar diferentes asociaciones entre genes y clínica.

En la misma línea de fenotipado, está en marcha el estudio de la conectividad funcional cerebral mediante Resonancia Magnética estructural y funcional en las redes de motivación para la comida en pacientes adultos con síndrome de Prader-Willi, cuyo principal objetivo es examinar los mecanismos neurales, la conectividad estructural y funcional de las redes de motivación para la comida de los pacientes con SPW y la posible relación con los parámetros clínicos, hormonales y neuropsicológicos.

También prevemos iniciar, durante el próximo año, el estudio clínico,  neuroanatómico y funcional mediante técnicas de neuroimagen en adultos con síndrome de Down con y sin demencia, con el objetivo principal de definir patrones predictivos para el desarrollo de demencia. Este proyecto pretende determinar los patrones cerebrales anatómicos y funcionales mediante RM y valorar la conectividad funcional cerebral mediante el uso de diversas técnicas y secuencias de imagen, incluyendo la Magnetoencefalografía (MEG), la Resonancia Magnética estructural (RMe) en secuencia FLAIR (Fluid Attenuated Inversions Recovery) y RM de imágenes de tensor de difusión (DTI); y Resonancia Magnética Funcional (RMf) de varias regiones neuroanatómicas implicadas en las redes mnésicas y ejecutivas en población adulta con síndrome de Down, así como establecer su relación con parámetros neuropsicológicos y conductuales. También se estudiarán las diferencias entre los perfiles neuropsicológicos y de conectividad funcional entre las poblaciones síndrome de Down con y sin demencia.

En cuanto a la adaptación de intrumentos y baterías de evaluación hemos finalizado la adaptación transcultural y validación del CAMDEX-DS (Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down Syndrome and others with Intellectual Disabilities), TB-DI (Test Barcelona para personas con Discapacidad Intelectual), HONOS- LD (Health of the Nation Outcome Scales for People with Learning Disabilities), CANDID-S (Camberwell Assessment of Need for adults with Developmental and Intellectual Disabilities), NPI-DI (Neuro Psychiatric Inventory) entre otros.