Hola como les va, espero bien, yo con una nueva angustia el dia de hoy recibi una nota del colegio al que asiste Ernesto me informaban que anda por guatemala una especialista en el Sindrome de X fragil y que Ernesto habia sido uno de los niños seleccionados para realizarle esta prueba, pues presenta caracteristicas que le llamaron la atencion a esta persona, mis preguntas son Tiene algo que ver el Down con el Xfragil, se pueden confundir las caracteristicas. Que tan confiable resulta la prueba en sangre que le piensan hacesr. y por ultimo les cuento que a Ernesto se le realizo el cariotipo al nacer para diagnosticarlo y el resultado fue Sindrome de Down puro, si tuviera es Sindrome de Xfragil, puedo haber salido en este resultado. en mi familia no hay antecedentes de X fragil y yo tengo un hijo de 9 años que salio normal Ernesto es el segundo. Muchas Gracias

Estimada amiga:

La probabilidad de que tenga síndrome de Down y X-frágil es mínima. No sabemos qué prueba le harán, suponemos que de carácter genético, específica para el X-frágil. La prueba del cariotipo que normalmente se utiliza para diagnosticar el síndrome de Down no revela si hay X-frágil. Deben ser muy cautos a la hora del diagnóstico porque hay síntomas o rasgos comunes y se pueden confundir. La prueba genética es la única que puede distinguirlos. Pero insistimos: es rarísimo.

Un cordial saludo.

Canal Down21