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MI DUDA ES LA SGTE: A MI HIJITO DE 3 MESES LE DIAGNOSTICARON TRISOMIA 21 LIBRE, MEDIANTE TECNICAS DE BANDA G Y C, SUS CARACTERISTICAS CLINICAS NO COINCIDEN CON EL SINDROME, EXCEPTO POR LOS OJOS RASGADOS Y LA NARIZ CHATA. ES DE TALLA Y PESO IGUAL A OTRO NIÑO SIN EL SINDROME, NO POSEE HIPOTONIA, SUCCIONA MUY BIEN, ETC. DEBERIA REPETIR EL ANALISIS? A ALGUNO LE PASO QUE LE DIERON EL RESULTADO COMO TRISOMIA LIBRE Y RESULTO SER UN MOSAICISMO O TRISOMIA PARCIAL? OJALA PUEDAN ORIENTARME. GRACIAS!

Estimada Claudia:

Enhorabuena en primer lugar por el nacimiento de rdr hijito. ¿Cómo se llama?

Verá: siempre es posible un error técnico, pero es poco probable porque el cariotipo se hace contando los cromosomas en muchas células. La variabilidad en los rasgos típicos es muy grande entre unos niños y otros, y la diferencia entre un niño con síndrome de Down y otro que no lo tiene en los primeros meses puede ser muy pequeña; al ir avanzando, se muestran más los retrasos. Pero hemos de aceptar que, en ocasiones, las diferencias siguen siendo pequeñas.

Nuestro consejo es que actúe con el bebé siguiendo los programas propios de la atención temprana. Si la potencialidad del niño es grande, tanto mejor porque avanzará más. Si con el tiempo ven que el niño es absolutamente normal, sería el momento de repetir el cariotipo. En cambio, si ahora lo abandonaran a la evolución natural de cualquier niño, el perjuicio podría ser grande.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Hola claudia felicidades por tu nuevo bb, mira te cuento que cuando clara lucia nacio no se le notaba nada exepto por los ojitos rasgados succionaba bien y tenia el peso y el tamaño de un niño comun, pero luego a la semana le hicimos el cariotipo y los resultados fueron trisomia 21 libre pero es como te dicen los expertos es un contaje de cromosomas el error me imagino que puede ser minimo pero te cuento que hasta algunas semanas todavia investigaba y leia sobre esto por que clara no tiene los rasgos acentuados pero es una niña con sindrome lo que no debes dejar de hacer ahora es atenderlo a nivel fisioterapeutico y motor es muy importnte como te dicen los expertos despues es tarde espero te ayude mi experiencia.

Hola. mira a mi me apsa algo similar con mi bebe, a el tambien le diagnosticaron sindrome de Down, peor no tiene muchas facciones y la gran mayoria de mnedicos q lo han visto me dicen q le haga otro examen en otro lado, aun no se lo hice por que no tengo dinero, pero prueba hacercelo otra vez a ver que sale. Pero ten presente que salga lo que salga es tu bebe y que igual vas a quererlo mas aun sabiendo que es una persona super especial que necesita mas de ti. Yo a mi hijo lo trato como un niño normal y el esta desarrollandose de lo mejor, tiene 8 meses y ya se sienta, aplaude, me dice mama y balbucea, para mi es un gran avance y lo felicito siempre. Prueba haciendo eso veraz q tu niño va a sr el mejor.
Saludos.