Hola mi nombre es Jorge Eduardo Martínez y nos diagnosticaron en el tamizaje prenatal un alto riesgo de Sindrome de down (mi esposa tiene 36 años y es nuestro segundo bebé, su hermanito mayor tiene actualmente 8 meses de nacido), por eso nos enviaron a unos exámenes adicionales. Como el médico de mi esposa está de viaje, la angustia por el resultado me tiene bastante estresado y acudo a ustedes para ver si me puedes ayudar con la interpretación:

Muestra procesada: Líquido Amniótico.
Cromosoma 13: 1 marcador
Cromosoma 18: 3 marcadores
Cromosoma 21: 5 marcadores
Cromosoma sexual: 1 marcador
Cromosoma X: 2 marcadores.

Resultado: Sexo masculino, señal positiva para cromosoma X & Y. No se detecta aneuploidia. Es necesario esperar el resultado citogenético para confirmar este resultado molecular.

Mil gracias por su ayuda.

Saludos,


Jorge Edo.

Estimado Jorge:

Nos parece que puede estar tranquilo. No sabemos qué macadores han utilizado pero da la sensación de que todo es normal, al menos no parece haber aneuploidía. Aneuploidía significa que hay un número impar de cromosomas, pero si no la hay, parece que el número de cromosomas es normal.

Un cordial saludo.

Canal Down21