Hola amig@s a mi pequeño le hicieron el cariotipo al dia siguiente de nacer y estamos en espera de resultados, lo unico k nos han dicho k confirman k es Down y mi pregunta es la siguiente ¿que es lo k nos van a decir con los resultados? ¿si es mosaicismo o trisomia simple? porque con este analisis no nos podran decir nada mas no? gracias

Estimada Elisa:

En primer lugar, es importante confirmar que los signos y síntomas físicos que se aprecian al nacer y que han hecho diagnosticar a los médicos que su niño tiene síndrome de Down, corresponden realmente a la trisomía del cromosoma 21. Por eso es obligado siempre hacer el cariotipo. En segundo lugar, muestra si esa trisomía es simple (tres cromosomas 21 completos), o es una traslocación, o es un mosaicismo. Eso a la larga puede tener consecuencias. si es traslocación, habrá que ver si ha sido transmitida. Si es mosaicismo, habrá que ver de qué intensidad es pues si es leve, el desarrollo neurológico y cognitivo puede (y subrayamos lo de puede) ser mejor.

Un cordial saludo.

Canal Down21