Estimado Alberto:
Suponemos que se refiere a la translucencia nucal. Como quizá ya sepa, es un signo ultrasonográfico que aparece en múltiples anomalías fetales: unas son de carácter cromosómico (aneuploidías, entre ellas el síndromde Down), otras de carácter estructural (cardiopatías, etc.). La fisiopatología es compleja y variada, no única. Se postulan varias posibilidades: consecuencia de anomalías de grandes vasos, de congestión venosa en cabeza y cuello, de alteraciones en la composición de la matriz extracelular, de la disfunción cardíaca, de fallo en el drenaje linfático, de hipoproteinemia fetal e incluso de infección fetal.
Si sabe inglés, le recomendamos un artículo en el que se discuten a fondo estos factores:
Sonek J. 2007. First trimester ultrasonography in screening and detection of fetal anomalies. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 145C:45-61.
Un cordial saludo.
Canal Down21
