Estimada Ani:

Es cierto que el cariotipo de células obtenidas de la piel y de las mucosas aumentan la fiabilidad del diagnóstico del mosaicismo. esto puede leerlo también en nuestro artículo sobre mosaicismo que verá en la página Mosaicismo
No es necesario recurrir a la piel: basta obtener células descamadas de la mucosa de la boca y vertidas en la saliva.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Me llamo ani y tengo una niña de 11 años con sindrome down mosaico. Aunque actualmente vivimos en Galicia las dos nacimos en Santander y comenzamos a atención temprana en su fundación. En estos momentos tengo una inquietud:hace un mes entré en un foro de mosaicismo estadounidense ,alli leí sobre una prueba enfocada hacia los niños con mosaico q se realiza a traves de la piel y q según esto es mayor su fiavilidad por ser biologicamente mas afin con el sistema nervioso.por este motivo el grado de mosaicismo sería mas orientativo q el cariotipo. Necesitaba saber su opinion si es posible. Espero su respuesta con gran interes y se lo agradeceria enormemente.