Llegue a este foro buscando informacion sobre estudios como la amniocentecis, mi duda es respecto al sindrome de down mosaico, en dicho estudio saldria si un bebe es mosaico? dado q segun lo q interpreto no estarian todas las celulas afectadas, no se si me exprese bien, gracias desde ya por la informacion!

Guillermina

Estimada Guillermina:

Bienvenida a este Portal. Supongo que habrá visto nuestro artículo sobre mosaicismo en el síndrome de Down, que está en la página www.down21.org/salud/biologia/mosaicismo.htm
El mosaicismo aparece solamente en el 1,5 por ciento de los casos con síndrome de Down.

Teóricamente, puede apreciarse ya en las células obtenidas por amniocentesis; pero en absoluto es una técnica segura para detectarlo, pues depende de qué células se haya conseguido analizar. Para estar seguro de que hay mosaicismo, las células estudiadas han de provenir de troncos celulares diferentes, y eso no se asegura en la amniocentesis.

Un cordial saludo.

Canal Down21

muchas gracias! y la biopsia de vellosidades corionicas puede detectarlo?

Estimada Guillermina:

Eso depende del tipo de células que decidan cultivar para hacer los cariotipos. Cada laboratorio tiene su sistema y su protocolo.

No olvide que esta biopsia tiene más riesgo de aborto espontáneo que la amniocentesis. Habría que profundizar en cuál es el objetivo de conocer si hay mosaicismo antes del nacimiento. Porque en la práctica, a la hora de prepararse para llevar a cabo programas de intervención en el bebé, no hay diferencias, tenga el bebé mosaicismo o trisomía simple. Una vez nacido, se puede investigar con más seguridad si hay mosaicismo o no. Y aun así, usted deberá trabajar al máximo para conseguir el desarrollo de capacidades.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Hola Guillermina:
mi mensaje para ti no es el tema de la amniocintesis,
Pero me llama la atencion tu inquietud, ya que no mencionas si te han dado el diagnostico de sd, yo quiero decirte que a mi me dieron el diagnostico a las 15 semanas de embarazo y se todo lo que pasa por la mente en esa etapa, si gustas puedes comunicarte directamente conmigo a mi correo me gustaria que cuentes conmigo si estas en la misma situacion que yo pase.