Hola.En la prueba de genetica de mi hija figura que tiene una trisomia parcial por translocacion.Entiendo lo de translocacion....pero que es eso de parcial?muchas gracias denuevo

Estimada Ely:

Parcial significa que el tercer cromosoma 21 no está entero sino sólo una parte de él. Las consecuencias de ello son variables: depende qué parte del cromosoma sea la que está triplemente representada, qué genes posea, cómo se comporten los demás genes... En la práctica: usted trabaje todo lo que está en su mano y su hija se encargará del resto.

Puede ver ampliada esta información en la siguiente pa´gina del Portal: www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm

Un cordial saludo.

Canal Down21

Aprovechando el mensaje de Ely, deseo hacer una consulta: cuando el niño tiene trisomía por translocación es estrictamente posible, necesario o 100 por ciento seguro que esa translocación sea debida a los padres? Puede darse el caso de que exista o se haya dado esa translocación por otras causas inherentes a los padres? esa parte no la entiendo...
Por otra parte leí que en los padres, el cromosoma 14 es el que regularmente se transloca en en el par 21 pero ¿habría algún cambio si fuera otro cromosoma el translocado?

Me inquieta leer mucho más acerca de este tema, sugiéranme dónde puedo encontrar más información.

Gracias de antemano

Erika

Estimada Erika:

La trisomía 21 por translocación puede aparecer espontáneamente, no heredada. Pero si uno tiene translocación sin trisomía puede transmitirla: que al transmitirla origine trisomía eso ya depende del juego de los demás cromosomas 21, suyos y de la pareja.

No hay cambios sustanciales si la translocación es al 14 o a otros cromosomas, salvo que se acompañe de alteraciones sustanciales en los cromosomas a los que se transloca.

Un cordial saludo.

Canal Down21

No entiendo bien...entonces parcial es lo mismo que translocacion.Ya se que parezco un poco torpe.Pero en la translocacion un trozo del cromosoma 21 se "pega" a otro no?el trozo puede ser mas o menos grande no?Todos los niños que tengan translocacion,tienen trisomia parcial?Y si no es asi ¿Cual es la diferencia genetica si la trisomia sea parcial?Espero averme explicado,aunque ni yo me entiendo muy bien.un abrazo y gracias

Estimada Ely:

No es lo mismo trisomía por traslocación que trisomía parcial. Traslocación significa que un cromosoma, entero o parte, "se mueve" "cambia de sitio", es decir, se pega a otro y queda firmemente pegado. Si lo hace el cromosoma 21 entero, es traslocación pero no es parcial, porque estarán los 3 cromosomas 21 enteros, y triplicados todos sus genes. será parcial cuando sea sólo un trozo de cromosoma 21 el traslocado.

Lo que sucede es que muy frecuentemente, la traslocación del cromosoma 21 es sólo de un trozo. Eso ha hecho que se fueran confundiendo ambos términos como si fueran lo mismo.

Un cordial saludo.

Canal Down21