Hola a todos en esta oportunidad mi pregunta va dirigida a los medicos del foro , en muchas oportunidades he tenido comentarios con otras madres con niños sd y siempre nos preguntamos por que en algunos de nuestros hijos los rasgos de niño con sd son mas acentuados que en otros tenidno siempre el mismo reslutado de cariotipo en nuestros casos defecto en el cromosoma 21 no se si me refiero bien por favor corrijanme si no es asi pero hago la referencia por que se que existe el mosaismo y no se exactamente si los rasgos son menores les cuento esto porque estaba en el supermercado y un niño se acerco a jugar con clara mi hija con sd de tres añitos y en verdad me costo mucho ver que era un niño con sd al igual que a su madre le paso con clara al decirme ( ¿ha es una niña con sd? si no se nota nada mi pregunta es a que se debe esto que estoy segura les pasa a muchos los rasgos no son tan marcados pero sin son niños con sd les cuento que si no me bajo a ver al niño no sabria le vi sus dedos sus ojos fue increible y lo mismo me sucede con clara y otras personas gracias de antemano por sus siempre acertadas respuestas.

Estimada Alleidy:

Su duda es muy lógica y ha sido expuesta aquí varias veces por otras madres. Lo entenderá enseguida: todos los seres humanos tenemos el mismo número de cromosomas (46) y todos somos diferentes, en todos los aspectos incluidos los rasgos físicos. Lo mismo sucede con las personas con síndrome de Down: todas tienen 47 cromosomas, pero también son diferentes entre sí: unos tienen cardiopatía y otros no; unos desarrollan hipotiroidismo y otros no; unos tienen una discapacidad intelectual de un grado y otros de otro. Es decir, no basta con el número de cromosomas e incluso de genes (que están dentro de los cromosomas) sino EN QUÉ GRADO SE EXPRESAN ESOS GENES; ahí está la gran variabilidad. El porqué unos se expresan más y otros menos, ya es más largo y complejo de explicar, requieren conocimientos de genética.

Otro concepto importante es el siguiente: La intesidad de los efectos en un órgano no guarda relación con la intensidad de los efectso en otro órgano. Por decirlo con sencillez: la intensidad de los efectos en la cara no indica nada sobre el grado de discapacidad intelectual que se pueda tener.

Le animamos a que, de todos modos, lea alguna página de este Portal. Por ejemplo:
www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm

Si tiene alguna otra duda, no tenga reparo en preguntar.

Un cordial saludo.

Canal Down21