Hola!! tengo un bb de 4 meses con SD (trisomia 21 libre) cuando nacio los docs tenian muuuchas dudas porq es extreamdamente activo y casi no tiene razgos pero enseguida le realizamos un cariotipo que no sirvio y le hicimos otro...no para confirmar si lo tenia o no, sino para saber cual era el tipo ya que existen 3 formas: SD por translocacion (herencia genetica), SD trisomia 21 libre y mosaicismo...
Por propia experiencia te cuento que es muy duro recibir la noticia, pero cuando te das cuenta que no importa lo que tenga si no hacer lo mejor por ese bebe...te vas a sentir la mejor mama del mundo!!!
Estimulalo desde ahora con ayuda de profesionale salen adelante, ellos te enseñaran y ayudaran acriar a tu bebe!!
Saludos!!!

A mi niña no le han hecho la prueba de cariotipo pero el doctor al nacer me dijo que tiene sindrome down (trisomia 21), me gustaria saber si todavia es posible que sea negativo el que mi bebe tiene el sindrome??? puede haber caracteristicas fisicas en un bebe que equivoquen el diagnostico de un doctor. Muchas gracias por su ayuda.

Estimada Nilda:

Reciba ante todo nuestra enhorabuena por el nacimiento de su hijita, y tenga o no síndrome de Down, le deseamos que disfrute mucho de ella.

En relación con su pregunta, lo habitual es que los médicos acierten el diagnóstico a partir de los signos físicos que observan. Pero es obligatorio que se haga suempre un cariotipo que, por un lado, es lo único que confirma el diagnóstico, y por otro establece que tipo de trisomía 21 es: simple, por traslocación o mosaico.

En tanto no se haga el cariotipo, sin embargo, usted debe actuar como si lo tuviera. Y eso implica hacer las exploraciones médicas recomendadas para el reciiénn nacido y primeros meses de vida, y ponerlo en manos de un programa de atención temprana. En la página MEXICO de este Portal que encontrará en este Portal www.down21.org/latinoamerica/intercambio.htm
verá las asociaciones síndrome de Down que existen en su país. Le recomendamos que se ponga en contacto con alguna de ellas.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Hola, a mi también me dijeron nada mas nacer mi hijo que tenía SD. Los médicos nos dijeron que su cuello, una línea en la palma de las manos y algo mas que no recuerdo indicaban que era SD. El careotipo lo confirmó. Os deseo todo lo mejor, mucha salud y lo demás es muy poco a poco. Mi hijo tiene ahora 3 añitos, se llama Alejandro.

Hola Nilda:

A mi me pasó al contrario, mi bebé nació bien, nadie notó nada diferente, su certificado de nacimiento dice: anomalias: ninguna aparente, no le pusimos ninguna atención especial, hasta los 3 meses de nacido un pediatra hizo su diagnóstico en base a sus razgos físicos, fuimos con el pediatra que lo recibió al nacer para que nos confirmara y le mandó a hacer el cariotipo resultando trisomía 21 simple, pero no estaba seguro del resultado porque era un bebé muy fuerte y reaccionaba muy bien a los estímulos, nos mandó con un genetista que tampoco estuvo muy convencido del resultado y le mandó a hacer otro cariotipo, dando el mismo resultado.

Como te dicen los profesionales del canal, siempre hay que confirmar con el cariotipo pero no te esperes, atiende a tu bebé como si lo tuviera, te enviamos mucha fortaleza y a seguir adelante.

Y una última recomendación: No te dejes engañar por tratamientos milagrosos que prometen la cura al síndrome de Down, a mi me pasó, el síndrome de down no tiene cura y lo mejor para sacar adelante a nuestros hijos son todas nuestras debidas atenciones y amor.

Óscar, papá de Jonathan (9 años)

saludos, fijate en la bebe las palmas de sus manitas tendran sólo un pliegue en lugar de dos, son muy flacidos, sus ojitos son rasgaditos, su lengua saldra un poco de su boca, tendrá el cuello más regordete y corto y con un pliegue en la parte trasera, un poco más pequeños que lo habitual y muy suavecitos, y el cariotipo si es en hospital de gobierno te tardara unos dos a tres meses, fuerza y saludos