Estimada María Isabel:

Hemos consultado también con un pediatra genetista de toda confianza. Nos dice:

"Considero que NO esta indicado hacer ningun estudio genetico. La estenosis pulmonar leve es casi una variante de la normalidad y el canal AV completo esta asociado al sindrome de Down, o en todo caso a delecionas parciales de otros cromosomas (3 y 8)".

Quizá nos pueda decir cómo está catalogada esa estenosis pulmonar, si como leve o como grave.

En cuanto a consulta con un gabinete de genética especializada en cardiología, hay uno muy bueno en La Coruña.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Muchas gracias por su pronta y tranquilizadora respuesta.Nosotros vivimos en Villanueva del Arzobispo (Jaén)

Estimada María Isabel:

Es natural que tengan ansiedad en esas circunstancias. A primera vista, nos parece que son meras coincidencias, pues el canal AV es, más bien, consecuencia del síndrome de Down. Si se debiera a un factor genético heredado, independiente del síndrome de Down, nada tendría que ver con una estenosis pulmonar. Es decir, una alteración genética puede ser responsable de un determinado tipo de cardiopatía concreta, no de diversas cardiopatías. El hecho de que en el síndrome de Down aparezcan cardiopatías diversas es porque están implicados cerca de 400 genes, que son los que hay en el cromosoma 21.

Pero en cualquier caso, es totalmente lógico que deseen saber si hay algo más porque, efectivamente, hay cardiopatías debidas a modificaciones genéticas ¿En qué parte de España residen? Lo preguntamos por ver qué gabinete de genética podría estar más próximo para ayudarles.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Hola a todos. Mi consulta es la siguiente. Tengo un hijo con sindrome de down (Alfonso) y canal AV completo. Después he tenido un segundo hijo (Emilio), que no tiene Sindrome de down, pero sí también un problema en el corazón (estenosis pulmonar leve). Me gustaría tener un tercer hijo, pero me da miedo que pueda tener otra cardiopatía congénita. Me gustaría junto con mi marido hacernos unos estudios genéticos a ver si es que nosotros portamos algo y no lo sabemos.Estoy muy perdía y desilusionada. Espero que alguien me pueda ayudar. Un saludo a todos y gracias por sus respuestas