Estimado Javier:
Nos figuramos que ese informe para usted le habrá resultado duro, en principio. Los datos, en efecto, hablan de un síndrome de Down por translocación. Eso significa, como ya le habrán explicado, que Javier tiene dos cromosomas 21 y una porción más bien pequeña de un tercer cromosoma 21 pegado al parecer al cromosoma Y. Hay muchos tipos de translocación dependiendo de cuán grande sea el trozo tercero de cromosoma 21 y a qué otro cromosoma se encuentre pegado. El de Francisco no es frecuente. Pero ahora lo importante es saber qué consecuencias pueda tener.
Es importante conocer cómo está el niño: es decir, sus rasgos físicos, su estado de salud (exploraciones, por ejemplo, del aparato circulatorio, de la glándula tiroides, de la visión y la audición, del aparato locomotor), cómo ha sido su desarrollo psicomotor a lo largo de este período desde que nació (motilidad, lenguaje infantil, respuestas a las órdenes que se le dan, etc.). Con todo ello se puede hacer una evaluación del grado de afectación que esa trisomía parcial le produce. Y de acuerdo con ello se puede establecer una pauta de actuación por parte de las personas especializadas en estos temas.
En cuanto a la posibilidad de que ustedes mismos se hagan un cariotipo, será mejor que lo consulten con su genetista.
Si desea más información sobre lo que es la translocación, puede acudir a nuestra página www.down21.org, concretamente en:
LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMÍA 21
Si desea hacernos más comentarios, nos tiene a su disposición.
Le saluda muy afectuosamente,
Canal Down21
