Hola, Eva María:

Sentimos mucho las noticias que nos da y comprendemos que se encuentre desanimada y rota. Por qué tantas cosas ¿verdad? Para empezar, no hay relación entre Catch22 y síndrome de Down. En este caso ha habido una coincidencia pero es un caso aislado y extraordinariamente raro.

Ese cuadro cursa frecuentemente con cardiopatía. En su caso la ha habido y afortunadamente ya está operada y superada. Es un gran avance. También cursa con cuadros de inmunodeficiencia que se puede manifestar con cuadros de autoinmunidad: es lo que el niño tiene, por ejemplo: el hipotiroidismo. Y habrá que tener especial cuidado con las posibles infecciones. es de esperar que sus médicos lo tengan muy presente y le recomienden la protección habitual en estos casos, especialmente con antibioterapia.

Es preciso también estudiar la deglucion, la movilidad del velo del paladar y la coordinacion orofaringea: ¿ha visto hasta ahora problemas asociados a los defectos de alimentación? Si no los ha visto, es algo también ya superado.

Por último, el cariotipo de los padres pues se trata de un problema del cromosoma 22. Efectivamente, es recomendable que se los hagan si bien en la mayoría de los casos la aparición del síndrome no es por herencia sino por problema exclusivo del hijo: lo que llamamos casos "de novo". Es decir, es muy posible que sus cariotipos sean completamente normales; pero más vale prevenir.

Digamos que los problemas fundamentales ya han pasado y, dentro de las situaciones que han vivido, se ha pasado lo peor. Con sus cuidados y vigilancia, dentro de dos años verán un panorama mucho más claro y optimista: tengan esperanza.

Con mucho afecto, un cordial saludo.

Canal Down21

Hola de nuevo, , les escribo de nuevo pero esta vez con el corazón en un puño, estoy muy preocupada, bueno, lo primero decidles que mi hijo ya está operado de su cardiopatia y por suerte todo ha salido muy bien, ya estamos en casita recuperandose; el problema que tengo ahora es que cuando le abrieron para la cirugia se dieron cuenta de que mi niño no tiene timo, me explicaron que su caridopatia junto con la ausencia de timo suele dar lugar a un sindrome que se llama catch 22, estuvimos hablando con inmunodeficiencias y con los de genética, le han echo pruebas y estamos a la espera de resultados pero nos aseguraron que era muy probable que tuviera dicho síndrome. Me quedé perpleja, ¿Qué mas nos puede pasar?, fue un embarazo muy normal hasta que nació y nos dijeron que tenia sindrome de down, unos dias después le descubren la cardiopatia, a la semana hipotiroidismos y asma y cuando creemos que todo va a mejorar porque su corazón está "arreglado" nos vienen con esto. Me gustaría que me informaran un poco sobre el tema para ver a qué me enfrento porque he echado un ojito por internet y se me han puesto los pelos de punta, además nos dijeron que es algo hereditario y que si se confirma tenemos que hacernos pruebas mi marido y yo.

Muchas gracias