Estimada Pilar:
La cuestión que plantea es muy lógica. ¿Sirve para algo en la práctica? Es difícil responder porque se trata de concretar ese "algo".
Puedo contarle el caso de mi hija Toya, que tiene discapacidad intelectual de la cual nos dimos cuenta algunos meses después de su nacimiento, sin disponer de diagnóstico concreto. Durante años fue declarada como discapacidad no tipificada por los métodos diagnósticos ordinarios. Sin embargo sus características físicas y psicológicas y evolución indicaban la presencia de algo “sistémico” de origen genético. Hasta que aparecieron los nuevos métodos de diagnóstico genético y demostraron hace 4 años la presencia de una anomalía rara: una microdeleción en el cromosoma 17. Existen unos pocos casos en todo el mundo. Mi hija es la mayor de todos ellos: tiene ahora 48 años.
Este diagnóstico no sirvió para nada en lo relacionado directamente con ella. La intervención aplicada a lo largo de su vida -en los cuidados de salud, en la promoción de su desarrollo personal y cognitivo, en la educación de habilidades sociales, etc.- hubiese sido la misma, supiéramos o no su diagnóstico exacto desde su nacimiento.
Pero a mí personalmente me vino bien conocerlo. Aunque la vida no iba a cambiar, ni la suya ni la mía, ese deseo innato de descubrir el misterio que había detrás de su discapacidad quedó satisfecho. Y me sentí más tranquilo. No por eso bajé la guardia, pero la comprendí mejor. Es algo muy personal.
Por otra parte, al saber que hay otras personas con el mismo diagnóstico y conocer sus rasgos, nos ha servido para comprender mejor algunas de las peculiaridades de nuestra hija. Con una visión a largo plazo, el conocer la evolución natural y las posibilidades educativas y vitales que las distintas personas con el mismo síndrome tienen, ayuda a otros a contemplar el futuro de sus hijos con una mayor proyección. No es el caso de Toya que, hasta donde sabemos, es la que más edad tiene. Pero estoy seguro que para otros padres con hijos con el mismo síndrome, conocer la evolución de Toya les ha de servir mucho para establecer sus propias estrategias. De hecho, ya ha servido a una familia que conoció nuestro caso y vino a visitarnos.
La técnica analítica a emplear no implica sufrimiento alguno: una simple muestra de sangre, obtenida al tiempo que haya que hacer una de sus periódicas exploraciones. Después el análisis es muy especializado y hay que saber quién lo va a hacer, qué metodología utiliza, qué amplitud del genoma es capaz de analizar. Por lo privado, el análisis es caro. A Toya se lo hicieron en Boston, ahora se hace en varios laboratorios de España, y me figuro que en Francia también la práctica estará bastante extendida, aunque sigue siendo tema de laboratorios especializados.
Si tiene alguna otra duda que no haya yo contemplado, díganoslo.
Un abrazo.
Jesús Flórez
