Estimada Nataly:

Entendemos que su hija tiene dos cromosomas 21 más una porción de otro 21 pegado a algún otro cromosoma (que no especifica), y usted tiene 1 cromosoma 21 más otro 21 pegado al 14. Por eso usted tiene en realidad 2 cromosomas 21 y eso a usted no le afecta. ¿Es así?

En tal caso, ciertamente su probabilidad de tener otro hijo con síndrome de Down es mayor. ¿Cuánto más? La cifra que le han dado es aproximada.

Le copiamos lo que explicamos en una de nuestras p´`aginas sobre la traslocación:

B. Translocación

Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14). ¿A qué se debe?

Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero adosado (translocado es el término correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo).

Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una zona de cromosoma poco rica en genes).

Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.


Un cordial saludo.

Canal Down21

Buenos dias
mi hija Mailentiene 9años ...cariograma con 46 cromosomas...traslocacion en el cromosoma 21... Yo como mama tengo una traslocacion del cromosoma 14...no se a k me afecta...pero me dijieron k si tenia otro hijo tenia un 10% de probabilidad de que naciera con sindrome...que tan de cierto puedo haber... Solicito orientacion ya que mi hijq anela en tenr un hernano