Mosaicismo

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7 años 3 meses antes #60560 por Jesus
Respuesta de Jesus sobre el tema Mosaicismo
Estimado Carlos:
El mosaicismo es la forma más difícil de evaluar en sus expresiones, por las variedades que hay en su origen, en los órganos y en las células afectadas por la trisomía 21. No basta con saber en sangre había un 85% de células trisómicas. ¿Y en otros tejidos, por ejemplo la mucosa intrabucal? Bueno sería que hicieran ahí el cariotipo, o en una biopsia de piel. En definitiva, quien marca la presencia de discapacidad es el desarrollo neuronal en las distintas áreas del cerebro; y si allí la trisomía es escasa...
A efectos prácticos, lo importante es mantener su desarrollo y educación al ritmo que ella misma vaya imponiendo, equilibrando la exigencia con buen discernimiento.
Un cordial saludo. Jesús
  • Carlos
  • Autor del tema
7 años 3 meses antes #60559 por Carlos
Mosaicismo Publicado por Carlos
Estimado Foro Down 21, desde hace años conozco, por haber trabajado con ella, a una niña con síndrome de Down de 8 años , con un mosaicismo que le afecta al 85 % de sus celulas, en análisis de sangre.
La acude a un colegio de primaria y tiene un nivel competencial en todas las áreas curriculares normal. No ha requerido apoyo y solo estuvo en atención temprana un año por adquirir un desarrolo normalizado. Comenzó a andar a los 12 meses, con dos años hacía frases, cotrol de esfínteres antes de los 3 años. etc.
Ante la duda se repitió el cariotipo y seguía teniendo los mismos resultados.
No tiene rasgos faciales ni físicos en la actualidad pero al nacer el pediatra si sospechó algo y por eso se valoró.
Ningún médico ha sabido explicarlo.
¿Para ustedes tiene alguna explicación?
Se que es un caso muy raro y que el sindrome de Down no se cura.