Estimados :
Solicito su orientación, por aumento de la TN (3.7) de mi bebe me realice una biopsia de vellosidades coriales y el cariotipo salió 47,XY +21 . Las 25 células analizadas presentan un cromosoma extra en par 21.
Quisiera saber si con esta información me pueden ayudar a saber que tipo de trisomomia es.
Atenta a sus respuestas
Muchas gracias

buenos dias tengo una niña de 7 meses con sindrome de down le realizaron un cariotipo con bandeo g de alta resolucion y los resultados son los siguientes: cariotipo: 47, xx,+21. quiero sabe que significa le agradezco me ayuden.

gracias

Estimada Ana:

Este es el informe del genetista.
se trata de un síndrome de Down con mosaicismo y predominio claro de células trisómicas.

Si este resultado es de un niño de 1 año a partir de muestra de sangre, la clave para interpretar el resultado depende por un lado de la razón por la que le han realizado el estudio y, por otro, de la ganancia o incremento de material genético (material que se encuentra en ese cromosoma adicional dicéntrico).

En mi opinión debería hacerse un análisis CGH array en sangre periférica para conocer qué material (genes) pueden estar en exceso. En función del resultado puede atribuirse o no un significado patogénico al hallazgo.

En todo caso es un mosaicisimo por lo que no ha heredado el cromosoma dicéntrico, pero puede haber heredado los satélites que han conformado ese cromosoma dicéntrico. Este cariotipo puede tener repercusión en la descendencia de la niña.

Ana: en principio, lo práctico es atender a la niña como portadora de un síndrome de Down. La recomendación de hacer un análisis nuevo con esa técnica es para saber qué otros genes puede haber en exceso, y conocer su posible repercusión.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Ella tiene 1 año y le tomaron una muestra de sangre.